ENFERMEDADES GENETICA

ENFERMEDADES GENETICAS:

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada “variación”, o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21

CAUSAS DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS: 

La finalización del proyecto genoma humano ha permitido situar, en el mapa genético de nuestra especie, numerosos genes, entre ellos los que provocan alguna...

Las causas de las enfermedades genéticas son variadas. Entre ellas, los genes defectuosos transmitidos de padres a hijos, las anomalías en el proceso reproductor que lleven a un reparto anómalo de los cromosomas, la activación por el ambiente de genes latentes capaces de originar una enfermedad, y la exposición del feto durante el embarazo a factores que causan cambios (mutaciones) en los genes, como radiaciones o algunos productos químicos.

Las enfermedades genéticas suelen presentar una serie de síntomas claramente identificables, pero a veces es necesario confirmarlas mediante pruebas complementarias, como el análisis del cariotipo (para detectar anomalías en los cromosomas como la repetición de alguno o la falta de trozos de otro), análisis químicos y biológicos de muestras de fluidos o estudios específicos con el ADN del individuo

SINDROME DE ANTICUERPOS ANTIFOSFOLIPIDOS:

.El síndrome de anticuerpos antifosfolípidos (SAF) causa la aparición de trombosis en las venas y las arterias, abortos espontáneos y otros problemas. Esta enfermedad puede afectar cualquier órgano, incluidos los pulmones, el cerebro, el hígado, los riñones, los ojos, al corazón y la piel. Las mujeres con este síndrome pueden tener abortos espontáneos recurrentes o muerte del feto en el último término.

Probablemente, el SAF afecte al sistema inmunológico, aunque no se sabe su verdadera causa. Las personas con SAF tienen anticuerpos que interactúan con las proteínas en la sangre y hacen que la sangre coagule más de lo normal. Los anticuerpos son moléculas producidas por el sistema inmunológico que normalmente combaten las infecciones. Tener anticuerpos antifosfolípidos no significa necesariamente que alguien presentará los síntomas. Hasta un 8% de personas normales sin ningún signo de SAF tienen los anticuerpos.
Hay dos tipos de SAF: primario y secundario. Las personas con SAF primario no presentan ninguna enfermedad relacionada. La forma secundaria se asocia con otro trastorno inmunológico, como el lupus (lupus eritematoso sistémico) o con una infección viral. Algunos médicos creen que ciertos medicamentos causan el SAF secundario. El que más frecuentemente se considera sospechoso es la clopromazina (Thorazine). Una forma corta del SFA secundario se presenta comúnmente en los niños luego de una infección viral.

Síntomas

Los síntomas del SFA pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Sistema nervioso: el SFA puede producir accidentes cerebrales, temblores involuntarios de los brazos y las piernas (corea), demencia, jaquecas y otros problemas del sistema nervioso. Los síntomas de un accidente cerebral incluyen, alteraciones en el habla o dificultad para comprender o formar palabras, cambios en la visión o debilidad en un lado del cuerpo. En una forma del SFA llamada síndrome de Sneddon, las personas tienen accidentes cerebrales repetidos y manchas en la piel, similares a un encaje, de color púrpura y blanco, llamadas livedo reticularis.
• Corazón y vasos sanguíneos: el SFA puede causar ataques cardíacos, problemas en las válvulas del corazón semejantes a la endocarditis bacteriana, y trombosis en las cavidades cardíacas superiores.Las trombosis en las venas pueden ocasionar inflamación de las venas (tromboflebitis) de las piernas con dolor en los muslos o la pantorrilla, hinchazón de la pierna y, algunas veces, un vaso sanguíneo visible y rojo.
• Células sanguíneas: hasta una de cada cuatro personas que sufre de una condición llamada púrpura trombocitopénica idiopática (PTI) tienen anticuerpos antifosfolípidos. Con el tiempo, muchas de estas personas contraen el SFA. La púrpura trombocitopénica idiopática se caracteriza por un número bajo de plaquetas. Dado que las plaquetas son células sanguíneas que ayudan a la sangre a coagular, es posible que las personas con PTI sean propensas a tener hemorragias aunque el SFA tiende a potenciar la coagulación
• Pulmón: los coágulos de sangre en el pulmón pueden producir dolor de pecho, falta de aire y respiración agitada. Las trombosis repetidas pueden ser la causa de presión arterial alta en los vasos sanguíneos alrededor de los pulmones
• Riñones: los coágulos de sangre que afectan a los riñones pueden ocasionar daño renal y sangre en la orina.
• Piel: el SFA puede causar manchas de la piel, similares al encaje, de color púrpura y blanco, y llagas repetidas (úlceras) y bultos (nódulos) en la piel. Puede causar daño en las yemas de los dedos (gangrena).
• Ojos: las venas o las arterias en la retina pueden sufrir daños, lo que produce visión borrosa o pérdida de la visión.
• Embarazo: el SFA puede producir problemas para el feto, tales como abortos espontáneos, una separación parcial o total de la placenta del útero antes de que el bebé nazca (desprendimiento de la placenta) y una placenta pequeña

DIAGNOSTICO:
Las personas con anticuerpos antifosfolípidos pueden tener una prueba de detección positiva para sífilis aunque no tengan la enfermedad. Afortunadamente, existen pruebas confirmatorias que permiten descartar la infección por sífilis en una persona con anticuerpos antifosfolípidos

 DURACION

Aunque algunas personas con SFA continúan teniendo ocasionalmente a lo largo de la vida, otras mejoran sin ningún episodio repetido. Algunas personas los anticuerpos asociados con el síndrome desaparecen. Esto puede suceder con el SFA primario

TRATAMIENTO:
Si alguien tiene anticuerpos antifosfolípidos pero no ha tenido trombosis o abortos espontáneos, es posible que su médico le recomiende tomar una dosis baja de aspirina todos los días. Sin embargo, la aspirina aumenta los riesgos de tener hemorragias, entonces el médico tendrá que determinar si los posibles beneficios compensan el riesgo.
Para las personas con antecedentes de trombosis, generalmente, los médicos recetan un anticoagulante llamado warfarina (Coumadin), que comúnmente se toma de por vida. Las personas que toman warfarina necesitan hacerse análisis de sangre de manera regular porque si la sangre es demasiado fluida, aumenta el riesgo de sufrir hemorragias, y si no es lo suficientemente fluida, es más probable la formación de coágulos.
Puede usarse otro anticoagulante llamado heparina
Otros medicamentos usados en los casos avanzados del SFA incluyen esteroides, medicamentos inmunodepresores e inmunoglobulínicos

biologia

alimentos transgenicos

Los alimentos sometidos a ingeniería genética o alimentos transgénicos son aquellos que fueron producidos a partir de un organismo modificado genéticamente mediante ingeniería genética. Dicho de otra forma, es aquel alimento obtenido de un organismo al cual le han incorporado genes de otro para producir las características deseadas. En la actualidad tienen mayor presencia alimentos procedentes de plantas transgénicas como el maíz, la cebada o la soja.

La ingeniería genética o tecnología del ADN recombinante es la ciencia que manipula secuencias de ADN (que normalmente codifican genes) de forma directa, posibilitando su extracción de un taxón biológico dado y su inclusión en otro, así como la modificación o eliminación de estos genes. En esto se diferencia de la mejora clásica, que es la ciencia que introduce fragmentos de ADN (conteniendo como en el caso anterior genes) de forma indirecta, mediante cruzamientos dirigidos. La primera estrategia, la de la ingeniería genética, se circunscribe en la disciplina denominada biotecnología vegetal. Cabe destacar que la inserción de grupos de genes y otros procesos pueden realizarse mediante técnicas de biotecnología vegetal que no son consideradas ingeniería genética, como puede ser la fusión de protoplastos.
La mejora de las especies que serán usadas como alimento ha sido un motivo común en la historia de la Humanidad. Entre el 12.000 y 4.000 a. de C. ya se realizaba una mejora por selección artificial de plantas. Tras el descubrimiento de la reproducción sexual en vegetales, se realizó el primer cruzamiento intergenérico (es decir, entre especies de géneros distintos) en 1876. En 1909 se efectuó la primera fusión de protoplastos, y en 1927 se obtuvieron mutantes de mayor productividad mediante irradiación con rayos X de semillas. Finalmente, en 1983 se produjo la primera planta transgénica y en 1994 se aprobó la comercialización del primer alimento modificado genéticamente.

En el año 2007, los cultivos de transgénicos se extienden en 114,3 millones de hectáreas de 23 países, de los cuales 12 son países en vías de desarrollo. En el año 2006 en Estados Unidos el 89% de plantaciones de soya (o soja) lo eran de variedades transgénicas, así como el 83% del algodón y el 61% del maíz